Цитогенетика: Часть 3

Видео

Конспект

В ядре выделяют ядрышко - отдельную область, в которой происходит активная транскрипция генов pPHK. Ядрышко образуется путем сближения 10 ядрышковых организаторов, которые представляют собой 5 пар коротких плеч акроцентрических хромосом, заполненные генами рибосомальной РНК. Рекомбинация между двумя такими хромосомами приводит к образованию одной большой хромосомы из двух прежних длинных плеч. Такое событие называется Робертсоновским слиянием хромосом, оно затрудняет нормальное расхождение хромосом из тройки (одна двойная Робертсоновская плюс две исходные акроцентрические хромосомы) и приводит к образованию несбалансированных гамет. Отличие кариотипа человека (содержащего 46 хромосом) от кариотипов человекообразных обезьян (содержащих 48 хромосом) состоит в слиянии двух таких обезьяньих акроцентрических хромосом, создавшем 2 -ую хромосому человека.

Хотя в норме кроссинговер должен проходить между гомологичными хромосомами во время мейоза, возможен митотический кроссинговер. В этом случае дочерние клетки могут получать фрагменты двух сестринских хроматид вместо двух гомологичных хромосом, что приведет к выходу в гомозиготу в одной из двух дочерних клеток рецессивных мутаций. Этот эффект приводит к доминантному проявлению некоторых мутаций, приводящих к развитию опухоли. Хотя на клеточном уровне эти мутации рецессивны, распространенность митотического кроссинговера приводит к детерминированной nomepe zemepoзиготности по мутации в части клеток и развитию опухолей.

Дифференциальное окрашивание позволяет определить на хромосомах положение участков эухроматина и гетерохроматина, однако для специфического окрашивания на отдельные гены и участки хромосом нужно проводить хромосомную гибридизацию in situ - метод FISH. Суть этого метода состоит в связывании хромосом и однонитевых молекул ДНК, ковалентно связанных с флуоресцентными молекулами - молекулярных зондов. При гибридизации зонда с комплементарной последовательностью ДНК флуоресцентные молекулы фиксируются на определенном участке хромосомы, показывая расположения той последовательности, к которой был подобран зонд. Используя комбинации флуоресцентных молекул и огромное число хромосомо-специфических зондов можно провести даже полнохромосомное окрашивание всех пар хромосом в кариотипе

4.jpeg Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами во время оплодотворения либо нарушение расхождения всех хромосом во втором делении мейоза у яйцеклетки будет приводить к триплоидии. Трисомии и моносомии вызываются нарушением расхождения в определенной паре гомологичных хромосом в мейозе, либо в митозе в ходе эмбриогенеза. В большинстве случаев нарушения числа хромосом возникают в результате женского мейоза, а не мужского.