Цитогенетика: Часть 2

Видео

Конспект

Кариотип - это хромосомный набор, характерный для представителей определенного вида живых организмов. Для большинства видов кариотип включает определенное фиксированное число хромосом (могут быть варианты, связанные с диморфизмом по половым хромосомам). Однако у части животных и растений встречаются В-хромосомы, необязательная часть кариотипа, по сути представляющие собой хромосомы-паразиты, чья стратегия размножения основана на избирательной миграции в яйцеклетку (или мегаспору) во время женского мейоза. Иногда обычные хромосомы могут иметь нестандартную организацию, так во время женского мейоза у организмов с богатыми желтком яйцеклетками хромосомы приобретают организацию по типу ламповых щеток, сочетающих умеренную конденсацию хроматина и возможность одновременной транскриции генов. Другой нестандартной формой являются политенные хромосомы, состоящие из большого количества нитей ДНК, как сестринских хроматид, так и гомологичных хромосом. Они присутствуют в некоторых гигантских неделящихся клетках, например, в клетках слюнных желез личинок двукрылых. У певчих птиц в половых клетках есть уникальные хромосомы половых клеток, которые проходят через женский мейоз и попадают в яйцеклетки, но не попадают в сперматозоиды.

3.jpeg Нарушения кариотипа бывают связаны с нарушением количества какой-то конкретной хромосомы (анеуплоидии, а именно трисомии и моносомии), либо с нарушением количества хромосомных наборов (полиплоидии, например, триплоидии). У растений и многих животных (за исключением млекопитающих) многие полиплоиды и некоторые трисомики являются жизнеспособными и иногда даже плодовитыми (например, за счет партеногенеза). У человека известно несколько трисомий: по 21 -й хромосоме (синдром Дауна), по 13-й (синдром Патау, летален в первый год жизни), по 18-й (синдром Эдвардса, летален в первый год жизни), трисомии половых хромосом: XXY - синдром Клайнфельтера, XYY - синдром Джекобс (фенотипически нормальные мужчины), трисомия X -хромосомы (фенотипически нормальные женщины). Также известна моносомия X-хромосомы - синдром Шерешевского-Тернера. Остальные анеуплоидии у человека несовместимы с нормальным эмбриональным развитием, поскольку появление дополнительных копий большого числа активно работающих генов нарушает регуляцию генетических систем. Различия в числе X -хромосом между мужчинами и женщинами решается с помощью компенсации дозы генов, характерной для млекопитающих, а именно путем инактивации одной из двух женских хромосом в раннем периоде эмбриогенеза.