Генетика человека: Часть 2

Видео

Конспект

Механизмы возникновения новых аллелей зависят от типа мутагенеза. Ошибки подбора комплементарного нуклеотида при репликации ДНК и ошибки системы репарации приводят к точковым мутациям - заменам, выпадениям (делециям) и вставкам (инсерциям) одиночных нуклеотидов. Рекомбинация по частично гомологичным или негомологичным последовательностям может приводить к обмену участками между хромосомами (транслокациям), развороту отдельных участков хромосом (инверсиям), удвоениям отдельных участков (дупликациям), а также крупным делециям. Неравный кроссинговер, проходящий между гомологичными хромосомами, но с некоторым смещением, приводит, например, к дальтонизму, когда рекомбинируют гены красного и зеленого иодопсинов. Динамические мутации - еще один тип мутаций, который возникает при репликации участков тринуклеотидных повторов. ДНК-полимераза проскальзывает на таких матрицах, что приводит к дальнейшему увеличению количества таких повторов, примером заболеваний, вызываемых динамическими мутациями, является хорея Хантингтона.

3.jpeg Иногда несмотря на очевидное снижение приспособленности гомозигот по какой-либо мутации, она не удаляется естественным отбором, а наоборот, стабилизирует свою частоту на определенном равновесном уровне за счет преимуществ, которыми обладают гетерозиготы. Это явление называется балансирующий отбор, наиболее известен он для серповидноклеточной анемии, заболевания, связанного со снижением растворимости мутантного серповидноклеточного гемоглобина. Вероятно, что балансирующий отбор отвечает также за некоторые другие наследственные заболевания. Геном человека имеет размер порядка 3 миллиардов пар нуклеотидов, в нем содержится около 20 тысяч генов, кодирующих белки, и несколько десятков тысяч генов некодирующих РНК.