Наследственная изменчивость.: Часть 4

Видео

Конспект

Хромосомные мутации подразделяют на следующие типы.

Делеции - удаления больших участков хромосом. Из-за этого последовательность гена может быть прервана, а также может быть удален один или несколько генов подряд.

Дупликации - удвоение больших участков хромосом. Возникает ситуация, когда на диплоидный геном приходится не две, а три копии гена. Для сбалансированной экспрессии продукта этих генов, они могут подавляться - замалчивание генов. Классический пример положительного эффекта хромосомных дупликаций - это дупликации семейства глобиновых генов. У круглоротых известен всего один ген, кодирующий глобин. У древнего предка рыб произошла дупликация этого гена, который в дальнейшем также несколько раз дуплицировался. У млекопитающих известно большое количество таких глобиновых генов - миоглобин, несколько цепей гемоглобина, фетальный гемоглобин, нейроглобины и так далее. Все это стало возможно благодаря тому, что после дупликации копии генов были неактивны - так называемые молчащие гены, которые накапливали мутации. Спустя время молчащие гены вновь начали экспрессироваться, и в организме появились белки с новыми свойствами.

Транслокации - переносы участков хромосомы на другую хромосому. Существуют реципрокные транслокации - взаимный переносы участков двух хромосом. Уровни экспрессии генов на разных хромосомах разные, что потенциально может быть связано с локализацией хромосомы в ядре (в так называемых хромосомных территориях), поэтому из-за эффекта дозы гена некоторые транслокации могут быть очень вредны. Известны также Робертсоновские транслокации, происходящие только с акроцентрическими хромосомами (те хромосомы, у которых одно плечо очень большое, а второе очень маленькое). В результате такой транслокации две акроцентрические хромосомы соединяются короткими плечами и получается одна большая хромосома. У человека Робертсоновские транслокации происходят с хромосомами, несущими на себе ядрышковые организаторы - участки хромосом, кодирующие рибосомальные РНК. Робертсоновская транслокация часто не ведет к потере генетического материала, поэтому может быть нейтральной.

Инверсии - перевороты больших участков хромосом на 180 градусов. Эти перевороты идут с учетом 5 ’- и 3’-концов. Инверсии часто связаны с изменением уровня экспрессии генов, поэтому могут быть вредными.

Геномные мутации.

Виды анеуплоидии.

Нуллисомия - из пары гомологичных хромосом не остается ни одной. У человека нет примеров мутантов-нуллисомиков, так как такие мутации сразу летальны на ранних этапах эмбриогенеза. Таких мутантов можно встретить среди растений.

Моносомия - из пары гомологичных хромосом остается только 1 хромосома. У человека известен только один пример моносомии, нелетальной на ранних этапах развития, - синдром Шерешевского-Тернера, моносомия по паре половых хромосом, когда остаётся только одна X-хромосома.

Трисомия - вместо пары гомологичных хромосом их три. У человека известны три трисомии по аутосомам, нелетальные для эмбриона, - это трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и 21 хромосоме (синдром Дауна). С синдромом Патау или Эдвардса дети умирают в первые годы жизни. Есть трисомии по половым хромосомам - XXX, XXУ (синдром Клайнфельтера), ХУУ. У моносомиков и трисомиков наблюдается стерильность из-за неправильного прохождения мейоза.

Полиплоидия у животных чаще всего наблюдается в отдельных клетках и тканях, например в клетках печени человека, клетках слюнных желез личинок комаров. Полная полиплоидия характерна для некоторых простейших, например, радиолярий. У них плоидность ядра может доходить до 1000 n. Такая полиплоидия называется автополиплоидия.

Встречается также аллополиплоидия, например у растений. Современная пшеница аллогексаплоидна, то есть она несет в себе три диплоидных генома от разных близкородственных видов одного рода. У некоторых земноводных наблюдается аллотетраплоидия.